Duchenne Muskeldystrophie (DMD)

Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine fortschreitende unheilbare neuromuskuläre Erkrankung und basiert auf einem genetischen Defekt des Dystrophin-Gens, dem längsten menschlichen Gen. Es ist auf dem X-Chromosom lokalisiert, weshalb fast ausschließlich Jungen von der Erkrankung betroffen sind (einer von 3.500 neugeborenen Jungen). Die DMD wird x-chromosomal-rezessiv vererbt. Mädchen können zwar Erbträgerinnen sein, erkranken jedoch nur sehr selten selbst an DMD. In der Regel gleicht ihr nicht betroffenes X-Chromosom den Defekt aus. Durch das fehlende Dystrophin können schädigende Stoffe in die Muskelzelle eindringen und lebensnotwendige Stoffe austreten. Die Muskelzelle verliert ihre Stabilität und geht über kurz oder lang zugrunde. Muskelzellgewebe wird nach und nach in Fett- und Bindegewebe umgewandelt, wodurch der Muskel seine Funktionalität verliert. Anfangs ist nur die Skelettmuskulatur betroffen, im weiteren Verlauf werden jedoch auch die Atemmuskulatur und die Herzmuskulatur schwächer, so dass eine maschinelle Beatmung und Herzmedikamente notwendig werden. Junge Männer mit DMD haben eine deutlich verkürzte Lebenserwartung. Die meisten von ihnen sind trotz ihrer Erkrankung fröhliche und positive Menschen, die frühzeitig gelernt haben, mit ihren Einschränkungen zu leben.

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene, fortschreitende unheilbare neuromuskuläre Erkrankung, die etwa eines von 10.000 Neugeborenen betrifft. Bei der SMA werden die Nervenzellen, die die Muskelbewegungen steuern – die "Motoneuronen"– geschädigt, was zum fortschreitenden Verlust dieser Zellen führt. Muskelschwäche, Muskelabbau (Muskelatrophie) und Lähmungserscheinungen und eine Beeinträchtigung anderer Organe wie Herz und Verdauungstrakt sind die Folge. Die Ursache der spinalen Muskelatrophie ist eine Mutation des SMN1-Gens. Dieses Gen bildet den Bauplan für das Protein mit dem Namen „Survival of Motor Neuron“ – kurz SMN. Dieses Protein ist in verschiedenen Körperzellen vorhanden und spielt u.a. eine entscheidende Rolle, damit Nervenzellen mit Muskelzellen kommunizieren und Muskeln korrekt funktionieren können. Die SMA ist eine so genannte autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung. Es erkranken also nur diejenigen Menschen, die von der Mutter und dem Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen geerbt haben. Besitzen die Eltern jeweils eine richtige und eine fehlerhafte SMN1-Genkopie, und sind somit Träger der SMA-Erbanlage, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25%, dass deren Nachkommen an SMA erkranken. Aus Untersuchungen geht hervor, dass etwa 1 von 50 Menschen ein Träger ist.